Nguyên nhân

• Hơn một thế kỉ sau phát hiện của Duchenne, mãi đến năm 1986 một số nhà nghiên cứu mới xác định được DMD là bệnh do một gen đột biến ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X. Gen đột biến không tạo ra được dystrophin. Đây là một loại prôtêin mà nếu thiếu sẽ làm tế bào cơ bị tổn thương, kèm theo ít nhiều rối loạn về thần kinh, nên được coi là alen lặn so với alen bình thường có tạo ra dystrophin.[9]
• Tên thường gọi của gen này là gen distrôphin hay DMD gene, mã ID = 1756 (updated on 10-Apr-2021), với hàng loạt bí danh đã dùng là: BMD; CMD3B; MRX85; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS272.[10] Gen có kích thước khoảng 2 Mb và mã hóa một protein lớn, là một tiểu đơn vị (subunit) tạo nên phức hợp dystrophin-glycoprotein (DGC), là cầu nối giữa bộ xương với chất nền ngoại bào. Các đột biến điểm của gen này không chỉ gây ra DMD, mà còn gây ra hoặc kèm theo bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) hoặc bệnh cơ tim.[11]

Cơ chế di truyền

Bệnh di truyền theo cơ chế liên kết giới tính, thuộc trường hợp di truyền gen lặn liên kết X, do gen mã hóa dystrophin định vị ở Xp21.[12]